By tipos de herencia genetica 1 gy ternando 17022000 cbenpanp 16, 2016 4 pagos Las enfermedades genéticas se producen como consecuencia de alteraciones o mutaciones en el ADN. Estas mutaciones pueden aparecer de forma espontánea (como una mutación de nova), o transmitirse a la descendencia siguiendo distintos patrones de herencia genética: herencia autosómica dominante El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad.
Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no exuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de normalmente un pro nit ora un lo con cada hijo de que te her enfermedad autosó a afectada tiene robabilidad del 50% ado y desarrolle la Patrón de herencia autosómica dominante con un progenitor afectado (azul). erencia autosómica recesiva La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 par Swipe to vlew next page pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas.
Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador. Patrón de herencia autosómica recesiva cuando los dos progenitores son portadores. erencia dominante ligada al cromosoma X El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados.
Patrón de herencia ligada al cromosoma X herencia ligada al cromosoma X ominante cuando la madre está afectada (azul). dominante cuando el padre está afectado (azul). herencia recesiva ligada al cromosoma X El patrón de Patrón de cuando el padre está afectado (azul). El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y).
Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo utado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.
Patron de herencia ligada al recesiva cuando la madre esta afectada (azul) recesiva cuando el padre está afectado (azul) mosoma X recesiva cuando la madre es portadora ( alelo azul ) pero no afecta (gris) herencia mitocondrial La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos 3Lvf4 e encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad ( como podes observar en la figura 1), mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad ( como podes observar en la figura 2). Fig 1. Patrón de herencia mitocondrial patrón de herencia mitocondrial cuando la madre está afectada (azul). el padre esté afectado (azul). mutación de novo Fig 2. cuando Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto. Aparición de un hijo afectado por una enfermedad genética (azul) siendo los padres normales (gris) para ese gen. Es debido a una mutación de novo (estrella azul).
