sindrome de tunner

Introducción Consideramos que es importante conocer la existencia del síndrome de Turner, una condición que afecta a una de cada 2. 00 niñas al nacer por una afección genética rara en la que no cuentan con el par normal de dos cromosomas X y quien lo padece sufre de una formación defectuosa en sus órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos, que genera infertilidad, sus problemas más comunes son el hipocrecimiento y su escaso desarrollo sexual junto a la posibilidad de malformaciones cardiacas, anomalías renales o de vías urinarias, alteraciones sensoriales: hipoacusia, defectos de visión y las ificultades en algunos casos para su adaptación en un ambiente escolar; constituyen im edimentos ara una vida normal.

Sin embargo la medicina ones no totales, OFII W’,p next pase pero si suficienteme b’vl funcional y por ende integr sociedad en la que s En el recorrido de est el pronóstico stas pacientes a la dar una mirada central en cada ámbito de este síndrome, teniendo en cuenta diferentes ítems necesarios para un conocimiento básico y fundamental en la vida de cada persona, conociendo las causas, complicaciones, tratamiento y debido proceso de esta enfermedad. 7 Síntomas y características 8

Pruebas para detectar el síndrome 9 Resultados que pueden ser alterados por la enfermedad 9 Diferencias en el aprendizaje 9 Cómo ayudar a su hija 10 Tratamiento 1 1 Conclusiones 12 Bibliografía 13 Cibergrafia 13 ¿Qué es el síndrome de Turner? Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mueres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

En las mujeres con índrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno (mosaiclsmo). Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).

Se trata de la única monosomia viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es La ausencia del cromosom a el sexo femenino mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2. 500 niñas. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner.

A dia de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica. La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XC)) La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).

Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo ndividuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XC). Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

Cariotipo El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cro de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir e una pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días en finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un número lo suficientemente alto de células para poder excluir el mosaicismo cromosomico.

Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas niñas o mujeres con síndrome de Turner que presenten algún signo de «masculinización» (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y también si en su cariotipo han aparecido algún fragmento cromosómico. Las investigaciones más recientes defienden la utilización onjunta de técnicas citogenéticas y moleculares (cariotipo, FISH y PCR). Un buen estudio genético debe comprender tres pasos: Estudio de los cromosomas mediante la realización de un cariotipo.

Esta técnica es la que habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre. Consiste en la obtención, tinción y clasificación de los cromosomas de la paciente. Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus células, o si uno de los cromosomas X esta alterado, se habla de síndrome de Turner. Estudio detallado de los cromosomas mediante la técnica de Hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas específicas para los cromosomas X e Y. Cuando la sospecha clínica existe se debe ampliar los estudios genéticos con esta técnica.

Deben ser empleadas sondas para el centrómero del cromosoma Y y del gen sry. Los trabajos de investigación que Sry. Los trabajos de investigación que se han hecho demuestran que para un buen diagnóstico en el síndrome de Turner es necesario aplicar técnicas de biología molecular. El empleo rutinario de la técnica de FISH permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y también permite detectar el origen de pequeños ragmentos cromosómicos, anillos, delecciones, derivados del cromosoma Y, etc. Estudio molecular del cromosoma Y mediante PCR (Reacción en cadena de la polimerasa).

Esta técnica permite detectar la presencia de pequeños fragmentos derivados del cromosoma Y por muy pequeños que sean. Cuando por medio de un estudio del cariotipo se ha detectado pequeños o incluso diminutos fragmentos cromosómicos de origen desconocido, es imprescindible la aplicación de la técnica de PCR. A parte de los estudios encaminados al diagnóstico del síndrome en sí, se puede realizar una serie de pruebas para descartar las osibles complicaciones y así poder establecer lo más pronto posible un tratamiento que reduzca sus consecuencias. ¿por qué ocurre?

A partir de 1959 se conoce que las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que son como bastoncitos donde está codificada toda la información genética, es decir, contienen la información de cómo somos (altos, bajos, rubios, morenos, etc. ). De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el tro de la madre). Los hombres tien mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre).

Los hombres tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre). Pues bien, en los primeros momentos de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña tendrá un síndrome de Turner. Hemos de recalcar que el Turner no se puede dar en niños, ya que éstos únicamente poseen un cromosoma X (y otro Y) y SI les falta todo o parte de él, no podrían vivir. Siguero, s. f. ) ¿El síndrome de Turner es hereditario?

Otras preguntas parecidas como, ¿Puedes tener más riesgo de tener futuros hijos con un síndrome de Turner? , ¿Pueden tener los hermanos de una niña con síndrome de Turner más riesgo de tener hijos con el mismo problema, u otros? , ¿Si una madre tiene un cromosoma X roto puede ser la causa del síndrome?. A todas estas cuestiones hemos de responder claramente que NO. El síndrome de Turner no es hereditario. En un próximo embarazo tendremos la misma probabilidad de tener una niña con Turner que la primera vez. (Siguero, s. f. ) Pronostico

Este síndrome es diagnosticado por Un pediatra y las características más relevantes de este son: la talla baja el aumento de volumen de manos y pies, cuello alado (ancho), la línea de implantación del cabello baja en el cuello y desplazamiento del ante brazo hacia afuera. mágenes relacionadas con la enfermedad Síntomas y características Estos son los síntomas o, mejor dicho, las características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner: Talla baja, características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner: Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (digénesis gonadal e infertilidad). Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos. Tórax con forma de escudo. Malformaciones cardiacas y renales. Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como «cuello alado» o pterigium colli. Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera. Implantación baja de cabello.

Aumento de volumen o edema de manos y pies. Baja estatura. Cuello unido por membranas (pterigium colli). Párpados caídos (ptosis). Epicanto. Baja implantación del cabello y de las orejas. Cubito valgo (deformidad del codo). Tórax plano, amplio «en forma de escudo. » Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso. Infertilidad. Ojos resecos. Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria (se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).

Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas. Pruebas para detectar el s’ Los bebés con el síndrome elen ser difíciles de sistema linfático. Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, linea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).

Resultados que pueden ser alterados por la enfermedad Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) y una IRM del pecho después del diagnóstico, para evaluar posibles defectos en el corazón. Estriol en orina Estriol en suero Estradiol Diferencias en el aprendizaje La mayoría de las niñas con el síndrome de Turner tienen inteligencia normal. Sin embargo, algunas tienen problemas de aprendizaje y la consulta temprana con un pediatra de desarrollo puede ayudarlas. Se pueden realizar pruebas en niñas con ST para determinar si problemas cognitivos podrían afectar su educación.

Además, una serie especial de pruebas denominadas evaluación psico- educacional puede usarse para identificar problemas específicos. El médico de su hija puede ayudarle determinar si estas pruebas son apropiadas para ella. Turner Syndrome Society of the United States hace hincapié en la importancia de la evaluación de la madurez social, intelectual, de aprendizaje y de habilidades motoras antes de registrarla en el jardín de infantes. Si se identifican problemas de aprendizaje, las estrategias tempranas de prevención y de intervención pueden ayudar, de ser necesarias.

Cómo ayudar a su hija médicos especiTicos y Aunque su hija pueda ten diferentes características Aunque su hija pueda tener problemas médicos especificos y diferentes características físicas ocasionadas por el síndrome de Turner, hay mucho que puede hacer para ayudarla a desarrollar abilidades para la vida diaria y enfrentar situaciones nuevas o desafiantes (nota: problemas relacionados con la estatura pueden ser menos importantes para niñas que mejoran su crecimiento con tratamiento de hormonas de crecimiento): • Permita que su hija se dirija a usted con respecto a cuánta información desea compartir con otras personas.

Asegúrese de que ella conozca los hechos y luego permítale explicar el ST a sus amigos y miembros de la familia, si ella quiere. • Trátela de acuerdo a su edad (no a su tamaño) al considerar la cantidad de responsabilidad que se le da y los tipos de ctividades sociales que disfruta. • Organice su hogar de manera que sea cómodo para ella (proporcione banquillos firmes en el baño y en la cocina y acceso fácil a su ropa, vestidores, artículos de higiene personal y otras necesidades).

Sillas o bancos en la cocina con peldaños son especialmente útiles ya que puede ser cansador para ella si sus pies no alcanzan el suelo. • Evalúe cuidadosamente el entorno de su salón de clases. Pida ayuda a los maestros para proporcionar lo necesario en el salón de clases para que pueda alcanzar bebederos, materiales del salón y útiles escolares. Las mismas sugerencias aplican para la biblioteca y el gimnasio de la escuela. • Ayúdela a hacer frente a situaciones nuevas y aliéntela a pedirles ayuda a sus amigos también. ?? Dele elogios a menudo con respecto a sus habilidades y estrategias para afrontar situa también. estrategias para afrontar situaciones. Sea paciente, positivo y abierto para hablar con ella acerca de sus limitantes y temores. • Permítale probar diferentes estilos de ropa hasta que encuentre lo que le favorezca o que le quede a su personalidad. Esto puede ayudarle a desarrollar una imagen corporal y un autoestima más positivas. ?? Motive la participación en actividades en las que la estatura no sea un problema, como patinaje, clavados, equitación, cuidado de niños o trabajo voluntario.

El trabajo voluntario puede ser especialmente de gran ayuda para estimular la confianza. • Si ella padece de depresión o tiene problemas con su autoestima, considere asesoramiento y tratamiento por un profesional de salud mental. No ignore sus instintos si cree que está triste o retraída. • Cuídese usted mismo. No podrá cuidar bien de su hija si desatiende sus propias necesidades. Su comunidad podría ofrecer grupos de apoyo para ST o tal vez desee integrarse a Turner Syndrome Society of the United States. O considere iniciar su propio grupo de apoyo para padres.

Recuerde que aunque el síndrome de Turner puede afectar a su hija de muchas maneras, es solamente una pequeña parte de su ser ffsico, emocional e intelectual total. No dude en solicitar la ayuda de su médico, pediatra de desarrollo u otros especialistas médicos y profesionales de salud mental, y no permita que el diagnóstico o los problemas médicos de su hija definan quién es ella Tratamiento Se trata con hormonas de crecimiento por medio de la aplicación diaria de una inyección subcutánea, estas s 0 DF 11