By Es una en enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el celebro y el cuerpo de un niño. Está presente desde el nacimiento, se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Causas Esta enfermedad implica al gen UBE3A. Nosotros heredamos uno de nuestra madre y uno de nuestro padre. Ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo. Ocurre porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre.
E-sto si nifica ue nin uno de los dos genes esta activo, porque a Síntomas En los recién nacidos OF2 p *Perdida del tono muscular *Problemas de alimentación *Acidez gástrica *Movimientos temblorosos de brazos y piernas En niños pequeños y niños mayores: *Marcha inestable *Habla muy poco o nada *Personalidad feliz y excitable *Reír y sonreír con frecuencia Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo *Cabeza aplanada *Convulsiones *Babeo *Ojos bizcos saludando Pruebas y Exámenes *Pedazos de cromosomas faltantes *Prueba de ADN *Resonancia magnética del cerebro *EEG Tratamiento No existe cura para el síndrome de Angelman.
El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad. Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones. Terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los roblemas de sueño y los problemas del desarrollo. Terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
Fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha. Expectativas Las personas con el síndrome de Angelman viven un periodo de vida cercano a lo normal. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño, pero las personas con este síndrome no pueden vivir por si solas. Pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un hogar grupal supervisado.
