Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman gy ternando 17022000 cbenpanp 16, 2016 g pagos El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinaclón motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos

Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones defectos ue lo causan implican, o no, el desarrollo de I gen alterado provien están en una zona d síndrome de Prader- Síntomas org el Sv. ipe to View rom de si la copia del . Estas mutaciones ismo locus que el 15C11 1-q13. En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas: -Retraso importante en el desarrollo. -Capacidad lingüística reducida o nula. -Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales. Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y ovimiento. Suele aparecer ataxia. Enfermedad de Canavan La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia). Concretamente se produce una degeneración de la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón de muchas neuronas.

Es una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes en la infancia. Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan -Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello -Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas -Dificultades en la alimentación -Regurgitación nasal -Dificultad en la deglución -Reflujo con vómito -Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia) -Falta de control de la cabeza Síndrome de Charcot-Marie-Tooth La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias.

También se le puede llamar como atrofia muscular eroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 0 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 ahos. La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar.

Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformid e produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia as que origina un aspecto las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas eces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos avanzados), posible afectación de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes, úlceras de los pies, la cual puede tardar 1 año en volver a regenerarse, debido al débil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la cicatrización en algunos casos. Daltonismo El daltonismo es un defecto genético que ocaslona dlficultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de apacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente azul.

A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos o elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, árbitro de útbol, etc. ). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara. Diagnós Diagnóstico El procedimiento más empleado para el diagnóstlco, aunque no el único, son las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso identificar un número que se encuentra insertado en la misma.

Otro método es el Test de Farnsworth que está constituido por un conjunto de fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y están numeradas en el reverso. El paciente debe ordenarlas según la graduación del color. El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales btenidos mediante pnsmas que descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar diversos tonos. Se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si existe déficit en la visión del color y su gravedad, es el único método que hace posible distinguir a un dicrómata de un tricrómata anómalo. Sin embargo su empleo está limitado por su coste y no está disponible en muchos gabinetes de exploracion.

Síndrome de Down El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina ambién trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psiquica congénital y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alte congénital y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió ue el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a a discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.

Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida. Espina bífida La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras. La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido ólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida.

Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad. Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados. Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas.

Estos síntomas pueden ser de tres tipos: Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos. Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina. Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño. Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter (es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo diversas malformaciones, problemas metabólicos generalizados e incluso la muerte. Esta enfermedad es más frecuente en niños, adolescentes y adultos jóvenes. Se agudiza entre los 14 y 21 años, se conocen pocos casos no se conocen pocos casos no tratados que hayan alcanzado los 21 años de edad.

Se basa en una alteraclón genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las eiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto El sexo de las personas está determinado por los cromosomas Xe Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XV (46, W) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXV). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, W,XY), y (49, X,XXRO en el 5% de los casos.

Síndrome de Patau El síndrome de patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D’ o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. 2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con l síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples síndrome no llegan a término.

Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecograffa, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades corlales. -Anomalías en el sistema nervioso -Retraso mental -Dilatación de la bifurcación ventricular -Alargamiento del surco posterior -Anomalías cardíacas -Comunicación interventricular -Displasia valvular -Tetralogía de Fallot Síndrome de Prader-Willi El síndrome de Prader-Willi es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succlonar, lo que ocaslona un retraso en el crecimiento.

Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a adecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraclones del sueño, junto con otros problemas. Epidemiología La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10. 000 niños y 1 de cada 30. 00 niñas (en función de las poblaciones ta compleja alteración genética. Considerada una de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de gravedad. Enfermedad de Tay-Sachs La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan. Se trata de una enfermedad por depósito lisosomal.

Los indlviduos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. La enfermedad de Tay-Sachs es casi un centenar de veces más frecuente en los judíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental-que en la población general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población cajún de Luisiana. En los Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judíos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por el contrario, la tasa de portadores en la población general y en judíos de origen sefardí (españoles o portugueses) es aproximadamente de uno cada 250.