By Parálisis periódica hiperkalémica gy mcritxelldetrcll ACKa5pR 03, 2010 2 pagcs Parálisis Periódica Hiperkalémica Esta patología, descrita en 1 950, se caracteriza por episodios de parálisis generalizada que se inician en la primera década de la vida. Comúnmente se inician en la mañana y duran desde 15 minutos hasta 1 hora o, a veces, vanos días y desaparecen espontáneamente. El reposo, ingestión de algunos alimentos que contienen potasio o un test de provocación con potasio pueden inducir un ataque y el ejercicio enérgico previo agrava el episodio 7, 12, 22).
La paresia es generalmente asociada a un aumento significativo de la concentración de potasio sérico (sobre 5 a 7 mmol/L), sin embargo, a veces, el potasio permanece en rango normal superior. La paresia es aliviada or la In estión de carbohidratos y Swp to page por el ejercic10. Gene ora durante la segunda d Sv. ipe to View desarrollar una pares progr desarrollo de una mi e los ataques declina pacientes pueden nte en relación al La mayor[a de estos pacientes tienen signos leves de miotonía, demostrable por electromiografía, la que también s sensible a cambios en el potasio sérico (1 2, 23).
Características genéticas Es de herencia autosómica dominante con penetrancla completa en ambos sexos, aunque se han reportado casos esporádicos. La alteración genética se ubica en el cromosoma 7q y determina alteraciones en la subunidad alfa del canal de sodio del músculo esquelético. El gen responsable es el SCN4Ay se han descrito hasta ahora dos mutaciones a este nivel que producen la enfermedad, lo que podría explicar sus rasgos heterogéneos, y que son distintas de las mutaciones descritas en paramioton(a ongénita (7, 12, 21, 22).
Patogenia Las mutaciones referidas determinan falla en la inactivación de canales de sodio, con excesiva acumulación de este ión en el músculo, lo que desencadena la miotonía y la parálisis por depolarización prolongada de la membrana (7, 15, 21). La entrada sostenida de sodio resulta en una salida de potasio del músculo, lo que eleva los niveles séricos de éste (12). La ingesta de potasio reduce el potencial de la membrana en reposo lo que precipita los ataques de miotonia y/o parálisis (12).
