By Informe de exposición de Biología Integrantes Alejandra Marisela Flores Elvir Alis Lizeth Chávez Zuniga Isabel Alejandra Castro Sauceda Merlin Vanesa López Vásquez Cristian Noé Rivera Cruz Freddy Alejandro Bonilla Vargas Instituto Carlos Roberto Flores 3 Catedrática p Dania Castro Curso y sección III de bachillerato en computación «A» Tema de exposición Síndrome de Down Lugar y fecha Tegucigalpa M. D. C 24/Octubre/2015 INTRODUCCION física completa de los aspectos de la raza mongólica.
TIPOS DE SINDROME DE DOWN El síndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalías cromosómicas, es la presencia de 47 cromosomas en ugar de les 46 que se encuentran en una persona normal. En el ser humano, las células del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. De estos pares, 22 están formados por autosomas y el par restante por cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre). Los autosomas pueden estar ordenados en series según su longitud y están numerados del 1 al 22, del más grande al más pequeño.
El síndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el núcleo de la célula o está situado n la parte superior de otro cromosoma. La enfermedad se divide en tres tipos: 1) Trisó mico puro Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 Esta anomalía se halla presente antes de la fertilización. Normalmente, el óvulo y el espermatozoide aportan con un cromosoma 21 cada uno en la fertilización.
Puede ocurrir en la enfermedad que exista una mala distribución errónea de los cromosomas en la formación del óvulo o del espermatozoide, en los cuales uno tendrá 2 cromosomas 21 . Después de la concepción, el huevo fertilizado contiene 3 cromosomas 21 . Estos 3 cromosomas 21 se encontrarán en cada célula en cada na de las divisiones siguientes. El error de distribución que se produce antes de la fertilización es pues la causa de que se forme un embrión en el que todas las células del cuerpo contienen 3 cromosomas 21 .
También se También se produce en la primera división celular por falta de disyunción de la célula de origen. Una célula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21. Esta última célula no es viable. El embrión se desarrolla entonces de modo que todas sus células tienen 3 cromosomas 21, exactamente como sucedía cuando el error de distribución se producía antes e la fertilización. 2) por Tras locación Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de reaparición en el seno de una familia que tenga ya un hijo mongólico.
La Tras locación significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unidad a una parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmente afectados por esta aberración son los grupos 13 15y21 -22. Cuando se desarrolla el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas 21 y el cromosoma de la Tras locación. Todas las élulas contendrán pues 3 cromosomas 21 completos. El mongolismo debido a una Tras locación sólo puede ser identificado con un análisis cromosómico.
En dos casos de Tras locación de cada tres, el error se produce en la formación del óvulo o del espermatozoide, o también en la primera división celular, después de la fertilización. En un caso de cada tres, uno de los padres es portador de la Tras locación. Éste, el padre o la madre, es normal, física e intelectualmente, pero sus células sólo contienen 45 cromosomas. En efecto, el cromosoma de Tras locación equivale a cromosomas normale 30F ontienen 45 cromosomas. En efecto, el cromosoma de Tras locación equivale a cromosomas normales.
Después de la fertilización, las células del embrión contendrán 3 cromosomas 21 completos sobre un total de 46 cromosomas. 3) Mosaico El mecanismo de la no disyunción que se realiza durante la meiosis, también puede ocurrir en el curso de una mitosis después de la formación de un cigoto normal de 46 cromosomas. La no disyunción postcgótica del cromosoma 21, produce una célula de 47 cromosomas trisomía 21 y una monosómica de 45 cromosomas. La célula trisomía sigue dividiéndose y forma una población de élulas trisómicas, mientras que la monosómica que no es viable, muere sin reproducirse. or otro lado, las células normales forman una población normal. El resultado final es un producto con dos poblaciones de células: normales y trisómicas, es decir, un mosaico celular. El cuadro fenotípico es variable según sea la proporción de células normales y trisómicas, desde un Síndrome de Down completo, hasta un individuo aparentemente normal. En los casos de mosaico celular es importante la investigación de radiación de radiaciones ionizantes. Medicamentos o infecciones vírales en las primeras semanas del embarazo, que en un omento dado pudieran haber favorecido a la no disyunción.
Las características más comunes de los niños con Síndrome de Down: Generalmente los niños afectados por este síndrome presentan una serie de consecuencias físicas, incluyendo el retardo en el crecimiento, retardo mental, de diverso grado, anomalías neo faciales que comprenden hendiduras palpebrales oblicuas, epicanto (pliegue de la pie PAGF40F anomalías neo faciales que comprenden hendiduras palpebrales oblicuas, epicanto (pliegue de la piel en el ángulo interno del ojo), cara aplanada y orejas pequeñas, defectos cardíacos e hipotonía. pág. 125) Ahora enumeraremos una por una las características más comunes del enfermo con síndrome de Down: Tono muscular: Se advierte hipotonía y, por consecuencia, tendencia a la «flojedad» sobre todo en las articulaciones. Esto no constituye un problema serio y suele desaparecer con los años. Cabeza: La parte posterior (occipucio) parece menos prominente y la cabeza es algo más pequeña. Las fontanelas, un poco grandes, tardan en cerrar más de lo habitual. Nariz: Es pequeña y de puente bajo; vista de perfil la cara parece algo achatada.
Ojos: Tienden a una línea ascendente (fisura palpebral oblicua). Se observan pliegues de la piel en los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos). En la porción exterior del iris hay, a veces, unas manchas (manchas de Brushfield) que se notan de modo especial en niños de ojos celestes. Orejas: Son, por lo general, pequeñas; a veces, prominentes. El repliegue semicircular (hélix) está, a menudo, levemente plegado y los lóbulos son muy pequeños. Boca: Pese a ser de tamaño normal, la lengua sale a veces hacia afuera, por la pequeñez de la boca y la falta de tonicidad muscular.
En algunos niños ya más grandes, se observa lengua eográfica y los labios parpan fácilmente por efecto del aire. Dientes: Son por lo general algo pequeños y, a veces, con formas anómalas. De erupción tardía, se hallan en lugares insólitos o faltan aunque presentan menos caries que los niños normal hallan en lugares insólitos o faltan aunque presentan menos caries que los niños normales. Es probable que aparezcan problemas de encías que se inflaman o resorben con facilidad provocando, en ocasiones, las caídas de los dientes en niños mayores o adultos jóvenes a pesar de una buena higiene bucal.
Voz: A veces, abaritonada. El habla se produce tardíamente y esulta difícil la correcta articulación. Cuando la dificultad es en la pronunciación o en el desarrollo del lenguaje, la terapia específica puede tener éxito. Cuello: A menudo es corto. Se observan casi siempre pliegues en la piel de la nuca, que a medida que pasa el tiempo resultan menos notables. Corazón: En un 40% de los niños hay defectos cardíacos en el momento de nacer inmediatamente después y en la mitad de ellos este defecto conduce a la muerte temprana.
Manos: Son pequeñas, con dedos relativamente cortos. Suele haber un sólo surco en la parte superior de la palma en vez de dos. El dedo meñique puede ser muy corto con un sólo pliegue. La punta del mismo se inclina generalmente hacia dentro (clinodactilia). Pies: Puede haber una pequeña hendidura entre el primero y el segundo dedo con un pliegue corto plantar transverso. Piel: Suele tener un aspecto manchado y se torna seca con los años. Al aire libre se agrieta con suma facilidad. Cabello: Es fino, ralo y lacio.
En relación a su crecimiento lineal: Casi siempre son más pequeños que los normales, del mismo aspecto al nacer hasta más o menos los cuatro años, que los niños normales; pero a partir de ahi en adelante serán levemente más retardados en su recimiento hasta que más o menos alcanzan un pr en adelante serán levemente más retardados en su crecimiento hasta que más o menos alcanzan un promedio de 1,4 metros para las mujeres y 1 ,52metros para los hombres; aunque estos datos varían según la alimentación y los buenos cuidados médicos estos pueden crecer considerablemente. eso: Es menor que en niños normales, aunque a medida que crecen corresponde a su altura, no es raro que aparezca obesidad en la segunda infancia y adolescencia; estos comen por placer y no regulan el centro de la saciedad. Problemas físicos que acompañan al síndrome: Susceptibilidad a las infecciones Presentan cierto déficit en su mecanismo de defensa contra las enfermedades infecciosas. Tienen propensión a las infecciones pulmonares (neumonía) o intestinales (gastroenteritis).
Actualmente, las drogas antibióticas han reducido en gran medida las cifras de mortalidad. Ya que estos niños responden al tratamiento tanto como los niños normales. Problemas cardiacos En un 30% a 40% de nfios con el síndrome mencionado, el desarrollo del corazón es i omúnmente queda un 7 OF orificio entre ambos lados onde se debió haber bloqueo del tubo que conduce al estómago, o al duodeno (2,4% e los casos) siendo este el más común. También la ausencia de orificio anal.
Problemas de la visión A menudo hay tendencia al estrabismo por la falta de desarrollo de la coordinación ocular. Los problemas oculares mas comunes son los de refracción, como la miopía, que se corrigen con lentes. También pueden observarse opacidad del cristalino (cataratas); pero rara vez se encuentran desde el nacimiento. Otros problemas. La leucemia, se observa en el 1% de los niños, por lo general es del tipo agudo y aparece como a los tres años; el infante leucémico no sobrevive, y con tratamiento se le puede alargar la ida en uno o dos años más.
El 0,5% de estos niños presentan labio leporino o fisura palatina. El 1% presenta pie zambo. Alrededor del 15% de ellos presenta algún tipo de conducta problemática; muchos de estos casos se deben a la anormalidad en el crecimiento del cerebro y por tanto no se puede responsabilizar a los padres. FACTORES QUE INTERVIENEN Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear o agravar el mongolismo. Nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o absorbe durante este intervalo de tiempo interviene.
Los desgraciados sucesos que eterminan el mongolismo en el niño se producen antes, en el momento de la fertilización del óvulo o después de ella. Como hemos indicado en la parte anterior, la causa (segunda) del mongolismo es la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo. pero, ¿cuáles son las causas primeras del aberración cromosómic mongolismo, es decir, las 80F ¿cuáles son las causas primeras del mongolismo, es decir, las razones de la aberración cromosómica? En el momento actual no es posible dar una respuesta precisa y definitiva a esta pregunta.
Pero disponemos de elementos de respuestas. 1) Factores Intrínsecos ) Factores Hereditarios: La intervención de factores hereditarios está comprobada o es muy probable en los casos siguientes: – Los hijos mongólicos nacidos de madres mongólicas. La probabilidad de que una madre mongólica dé a luz a un hijo mongólico es aproximadamente de un 50%. – Los casos en que hay varios niños mongólicos en una familia inmediata o entre los parientes. Son casos poco frecuentes. No se conocen sus causas exactas.
Estos casos en el futuro aún serán menos frecuentes debido al desarrollo y la difusión de los medios de detección prenatal del mongolismo y a la extensión del onsejo genético. – Los casos de Tras locación. En un 1 a un 2% de los casos de mongolismo, puede ponerse en evidencia una situación de Tras locación en el cariotipo (es decir el esquema cromosómico) del padre o de la madre. Esta situación determina una trisomía 21 parcial en el niño. Es excepcional que las situaciones de translocaciones se encuentren a lo largo de una descendencia familiar.
La mayor parte de las translocaciones parecen surgir esporádicamente. – Se ha señalado igualmente la posibilidad de que el mongolismo sea transmitido del padre o de la madre al niño, o al menos sea avorecido, cuando una de los padres, aunque fenotípicamente normal (es decir normal desde todos los puntos de vista: físico, intelectual, orgánico) a excepción a veces de algunos r todos los puntos de vista: físico, Intelectual, orgánico) a excepción a veces de algunos rasgos menores como la alteración de las líneas de la mano, presenta una estructura cromosómica llamada en mosaico.
Pero no está establecido que otras personas transmitan una predisposición orgánica a una aberración cromosómica. unos autores apoyan esto y otros no. b) Otros factores intrínsecos Los otros factores etiológicos intrínsecos que se conocen o se ospechan en la actualidad están relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre, y muy particularmente después de los 35 años.
Todos los datos lógicos en los diferentes países confirman que alrededor de los dos tercios de los niños mongólicos nacen de madres que tienen más de 30 años. La probabilidad de tener un hijo mongólico aumenta aproximadamente 1/50 después de los 40 años. Por el contrario, parece que la incidencia del mongolismo no tiene relación con la dad del padre. ) Factores extrínsecos La lista de los factores extrínsecos potenciales incluye las radiaciones (rayos X y otros), el efecto genético de los virus, los agentes químicos mutágenos, diversos factores inmunobiológicos, y quizás algunas deficiencias de vitaminas. Existe una relación cierta entre el efecto de la radiación y el proceso genético. Cuando más importante es el grado o la acumulación de las exposiciones de las radiaciones, más marcados son los efectos sobre los procesos genéticos. Se ha postulado una relación causal de este tipo para explicar la etiología del fen 0 DF 13
