genes estructura y funcion

genes estructura y funcion gy AmauriJI ctenpanR 15, 2016 S pagos Dra. Mary Dominguez Genes: estructura y función Informaclón de los genes De genes a proteínas Proteína: Cl Funciones de células órganos y to View nut*ge organismos Cl Interacciones con e Conocemos secuenci DNA, no el número d E-stimación 25,000 ¿Un gen para cada proteína?… NO!!! ors el Redes de combinaciones de genes = diversidad Enrollamiento del DNA: formación de cromosomas De genoma a proteína: amplificación de información

El dogma central longitud excesiva del gen • Gen de la distrofina: Distrofia Muscular de Duchenne Región codificadora ARN resultado de la trascripción DNA C] Intrones y exones ARN mensajero C] ARN maduro Cl Solo exones Región terminadora (T) Secuencia responsable del reconocimiento de la terminación de la transcripción no codificante situada en el extremo 3′ del ADN C] Secuencia de residuos de Adenosina: cola poli-A ¿Marca el final del gen? RI_IFS de cromosomas, 2 genes para cada caracter alelos para c/ caracter Genotipo vs.

Fenotipo GENOTIPO FENOTIPO Pleiotropismo: un gen anormal produce diferentes Set de alelos que constituyen fenotipos genoma de una persona Expresión observable del genoma presentación Morfológica Clínica celular Cl Bioquímica 31_1fS de Medel Ley de uniformidad de híbridos en Fl Cuando se cruzan dos progenitores puros para determinado carácter, todos los hijos de la primera generaclon son iguales fenotípica Segunda Ley de Medel segregación: Los genes se encuentran en arejas y solo uno de los dos transmite a la descendencia.

Los genes permanecen intactos y bien 406 S Fibrosis quística: C] 1400 mutaciones en el alelo del CFTR Diferentes grados de severidad • FQ Clásica • Insuficiencia pancreática • Insuficiencia pulmonar progresiva • Ausencia vas deferens • FQ no clásica Herencia autosómica dominante Fenotipo expresado en homocigosis y en heterocigosis Si ligado a X, homocigosis y heterocigosis Dominancia incompleta Patrón de transmisión vertical SÜFS