By Universidad Nacional de Tucumán Facultad de Medicina – Instituto Decroly Licenciatura en Fonoaudiología Abordaje Terapéutico Según Concepto Castillo Morales en pacientes con Síndrome de Rettt Autora Fga. Soledad Alejandra Anastacio Directora Dra. María Sylvina laconianni Médica Rehabilitadora – Fisiatra 2004 Abordaje Terapéutico se ún C. C. M en acientes con Síndrome de Rett PACE 1 to View nut*ge Anastacio S. A. INDICE Resumen 3 Introducción 5 Marco teórico 8 Definición del síndrome . 9 Criterios diagnósticos 10 Etapas en el desarrollo del Síndrome . 13 Diagnóstico Diferencial . 4 Autismo y Síndrome de Rett: Semejanzas y Diferencias . .. 15 Consideraciones Especiales . 16 Concepto Castillo Morales . 21 Material y Método…. 25 Resultados . 25 Conclusiones alternativa, ya que a través del lenguaje oral es muy limitada; evitar complicaciones acompañando cada etapa de su deglutorias, mantener y mejorar las funciones motoras gruesas y finas; y principalmente lograr la socialización e integración de este tipo de pacientes. para ello se trabajó en el seguimiento del paciente de 3 años de edad, de sexo femenino, que presentaba odos los signos caracterizados del síndrome.
En el transcurso de la terapia se trabajó conjuntamente con la familia dando pautas para facilitar la continuidad del programa de rehabilitación en el hogar Los resultados obtenidos a corto plazo permiten asegurar la importancia de el abordaje temprano de la patología y los beneficlos de trabajar considerando a la paciente como un ser humano, que necesita del apoyo y el afecto de las personas que lo rodean, para poder así mejorar su calidad de vida Abordaje Terapéutico según C. C.
M en pacientes con Síndrome de Anastac10 S. A. 4 INTRODUCCION Las pacientes con Síndrome de Rett, presenta características que le son propias, es por eso que necesita atención personalizada de un equipo trans e inter deben utilizarse diversos medios para el tratamient torno, tendientes a sensoperceptual, comunicación alternativa y rehabilitación deglutoria. El interés de estudio sobre este síndrome es la necesidad de obtener más información y experiencia ( patología relatlvamente nueva).
Se trata de un síndrome progresivo, en el que se puede tener especial atención en la prevención de algunas patologías asociadas al mismo. Este Trastorno fue descrito por primera vez en Viena, Austria por el neuropediatra Andreas Rett, al cual debe su nombre de S[ndrome de Rett. Cuadro que se presenta solamente en el sexo femenino, hace su aparición entre los 6 y 18 meses de edad y considerado por Rett como un » cuadro con atrofia cerebral e hiperamonemia», caracterizado por conductas autistas, demencia, apraxia de la marcha, pérdida de la expresión facial y uso estereotipado de las manos.
Le llamó la atención la similitud de las dos primeras niñas sentadas una al lado de la otra en la sala de espera de su consulta, y motivado por esto dedico toda su ida al estudio de éste trastorno. En la investigación sobre 6000 pacientes con daño cerebral que él había evaluado antes de 1966, encontró 32 niñas con las mismas características del síndrome.
Sin embargo , se encontró que mucho antes de la descripción científica del síndrome, en el año 1956 apareció la primera reseña escrita por la periodista Greta Boulin, » Corina», quién publico en Estocolmo su libro » Mi niña es diferente», donde relata no solo las características de estas niñas, sino también las dificultades confrontadas por sus padres y la pesada carga física y síquica ue tienen que llevar con nos.
En este libro Corina habla de Lotta, una peque años cuando ella la la conoció, y que hoy se conoce como una de las mujeres con más edad que ha sido diagnosticada y vive aún en Suecia. Fue diagnosticada a la edad de 40 años en el año 1986, cuando su médlco tuvo conocimiento del trastorno y la refiere al grupo de investigadores del Departamento de Neurofisiología de la Universidad de Góteborg en Suecia; actualmente Lotta tiene 57años de edad.
En Suecia, Bengt Hagberg tuvo la oportunidad de evaluar en el año 1960 a una niña de 1 año y medio con odos los síntomas y signos que más tarde fueron reconocidos como idénticos a los descritos par Rett. En los años siguientes observó las mismas caracteristicas en otras niñas ; denominando a este síndrome » Morbus Vesslan». Así por el año 1980 este investigador logró agrupar 16 niñas con síntomas semejantes.
En el continente asiático, en Japón, Ishikawa y colaboradores en el año 1978 también describieron a su vez 3 niñas con idénticas características, haciendo énfasis en un trastorno degenerativo con una tendencia a la demencia y al autismo y con poco progreso neurológico. En el año 1980, Hagberg hizo una presentación clínica del » Morbus Vesslan» al grupo de la Federación Europea de Sociedades de Neurología Infantil, y el síndrome fue reconocido por un pequeño 5 grupo de neurólogos infantiles, lo cual representó una ayuda incalculable para el establecimiento del perfil clínico.
Es tan solo en el año 1983 cuando en un informe clínlco internacional de 35 niñas diagnosticadas en Suecia, Francia y Portugal cuando el Síndrome de Rett fue dado a conocer al mundo médico y científico. Posteriormente fueron establecidos los criterios iagnósticos para el síndr a Segunda Conferencia 4 Internacional del Síndrom zada en Viena en el año Segunda Conferencia Internacional del Síndrome de Rett realizada en Viena en el año 1984.
Estos sirvieron a su vez de base para la elaboración de los criterios necesarios de soporte y de exclusión, desarrollados en 1988 por la Asociación Internacional de Síndrome de Rett y los Centros para control de enfermedades de 7 Marco teórico Como Definimos al Síndrome de Rett Actualmente se define como un conjunto de síntomas y signos que aparecen durante la infancia conduciendo a una severa y ompleja discapacidad en contraste con el desarrollo normal temprano sin una explicación etiológlca.
Se puede considerar como un » Trastorno Secundario del Movimiento» debido a que no hay debilidad o daño en las áreas motoras primarias, pero de los mecanismos usados para el control final de la información de la corteza cerebral. Algunos de los signos y síntomas del Síndrome de Rett se pueden atribuir a este mecanismo. Se considera también como un trastorno del desarrollo, al igual que el autismo, que en forma secuencial involucra mecanismos neurales selectivos cruciales para el desarrollo del lactante y el iño.
El Síndrome de Rett debe ser visto como un «Trastorno Neurológico Complejo». La causa de este Síndrome al que la del Autismo sigue siendo totalmente desconocida, pero al igual que el autismo, se considera que existe un factor genético importante por los siguien 1. – Aparece solo en el s OF sexo femenino. 2. – Hay co gemelos monocigóticos. en el cromosoma X. 5. – La transmisión hereditaria es vertical. 6. Se han encontrado casos familiares en un 1 %. La prevalencia del Síndrome de Rett varía entre 1: 15. 000 – 25. 000 niñas nacidas vivas.
En los Estados Unidos existen un total de 2. 45 casos descritos, entre los que se encuentran los siguientes casos familiares: • Gemelos Monocigóticos: 42 casos 11 son concordantes 1 es discordante. • Gemelos dicigóticos: 15 casos 3 son concordantes y 12 discordantes. Según estos datos encontramos que el riesgo de presentar en la misma familia una segunda niña con síndrome de Rett es del 1 Sin embargo en Suecia se encontró un alto índice de casos provenientes de la misma familia, pueblo o región, así como un alto porcentaje de matrimonios entre primos.
Criterios Diagnósticos En el año 1986 el Rett Syndrome Diagnostic Criteria WorkGroup laboró tres grupos de criterios para el diagnóstico: los criterios necesarios, los de soporte y los de exclusión. Criterios Necesarios: • periodo pre y peri natal normal • Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los seis mese de edad. • Circunferencia cefálica normal al nacimiento. • Desaceleración del crecimiento cefálico entre los 5 meses y los cuatro años. • Pérdida de las habilidades funcionales de las manos, disyunción co • Desarrollo del lenguaje s retraimiento social. tardado V retraso Alteraciones electroencefalográficas. • Descargas epileptoides on o sin convulsiones. • Convulsiones • Espasticidad – Diston[a. • Trastornos vasculares periféricos. • Escoliósis. • Retraso del crecimiento. • Pies Hipotróficos Criterios de Exclusión: • Evidencia de retraso de crecimiento intrauterino. • Organomegalia u otros signos de enfermedad de depósito. • Retinopatía o atrofia óptica. • Microcefalia al nacimiento. 10 • Evidencia de daño cerebral perinatal. • Enfermedad metabólica identificada. ?? Enfermedad neurológica infeccioso-traumática. Todos estos criterios anteriormente enumerados se basan en la rimera descripción del síndrome que fue elaborada en Viena en 1984 en la Segunda Conferencia Internacional de Síndrome De Rett y que consideró importante recordar por su valor histórico. Los criterios diagnósticos de Viena son: 1 Se presentan solamente en sexo femenino 2. – Período pre y peri natal normal, siendo el desarrollo sicomotor normal en los prmeros 5 meses de vida, pero a menudo entre los primeros 12 – 18 meses de vida. . – Circunferencia normal al nacimiento. Desaceleración del crecimiento cefálico entre 6 meses y 4 años de edad. 4. – Regresión conductual, social y psicomotora con pérdida de las habili as); desarrollo de disfunción de la comunica de demencia. 5. – el Síndrome podía presentar todos estos criterios enunciados, pero había otras formas que seguían siendo el mismo cuadro y sin embargo aparecían a edades más avanzadas y podían conservar el lenguaje y la habilidad para la marcha.
Así se describe la forma Fustra del Síndrome de Rett con las siguientes características: Se presenta solamente en sexo femenino y a los 13 años de edad. 2. – Período pre, peri y neonatal normal. 3. – Período de deterioro del desarrollo. Pérdida de habilidades manuales – uego C] Pérdida de las palabras – oraciones aprendidas 4. – Signos en la adolescencia: C] retraso mental moderado – severo C] Apraxia (parcial) C] Disfasia Estereotipias (atípicas) 5. – Investigaciones extensas de laboratorio sin evidencias.
De acuerdo a esto podemos decir que el Síndrome de Rett encontramos dos grandes grupos del trastorno: Forma Clásica: Reúne todos los criterios enumerados como necesarios y que puede presentarse con convulsiones tempranas Forma Frusta: • Aparece entre los 10 y 13 años de edad • Hay preservación del lenguaje • Hay preservación de la marcha 2 8 OF Abordaie Terapéutico seg acientes con Síndrome de las características clínicas y el perfil de la patología a través de los años. Estadio 1: comienza aproxmadamente entre los 6 a 18 meses de edad, y generalmente tiene una duración de varios meses.
En esta etapa el desarrollo motor se ralentiza y se estanca. Hasta ahora la niña se había desarrollado normalmente o en una forma levemente más lenta de lo normal. Se nota una pérdida progresiva de la atención y la niña se hace más inactiva, aparece una pérdida del interés por el juego. Aparecen episodios de stereotipias de las manos alternadas con el uso funcional de las mismas. El crecimiento del diámetro craneal se desacelera en esta etapa. puede presentarse hipoton(a. Estadio 2: esta etapa transcurre entre 1 a 3 años de edad y puede durar semanas o meses.
Se caracteriza por un deterioro general del desarrollo y pérdida o regresión de las habilidades adquiridas. En esta etapa la niña aparece retra[da, aislada (caracter[sticas autistas), existe además una pérdida del balbuceo o del lenguaje adquirido, se hace evidente la pérdida del uso funcional de las manos, y se manifiestan los típicos patrones estereotipados de 3 movimientos de las manos. Aparecen movimientos incoordinados ( apraxia), se presentan además episodios de hiperventilación, convulsiones y pérdida de patrón del sueño.
Estadio 3: puede durar muchos años, desde la edad preescolar hasta los diez u once años existe más regresión, se estabiliza en el nivel de de zado; los rasgos autistas gran hiperreflexia y aumento del tono muscular, pero aún pueden conservar la deambulación. Son muy frecuentes las convulsiones, la pérdida de peso, hiperventilación y el bruxismo. Estadio 4: esta etapa se caracteriza por una mejoría evidente del ontacto emocional. Las convulsiones se controlan con mayor facilidad. El deterioro de la función motora gruesa aumenta, la debilidad, pérdida de peso y espasticidad.
Las complicaciones como el pié equino y la escoliosis conducen a una pérdida de la capacidad de marcha. Se evidencian cambios tróficos en los pies pequeños, fríos y azules. Diagnóstico Diferenclal Antes y aún después que Andreas Rett describiera este cuadro, la mayoría de los casos estaban mal diagnosticados y confundidos todavía con otros trastornos de la infancia de aparición temprana, omo puede ser el retraso mental, retraso psicomotor, parálisis cerebral, autismo, enfermedades degenerativas y metabólicas.
Es por eso que se debe tener mucho cuidado al hacer el diagnóstico de SR que es una patología con múltiples formas de presentación y con una variabilidad clínica muy amplia, los diagnósticos son muchos y dependen de la etapa o estadio del trastorno. Estadio • Parálisis cerebral • Síndrome de Prader -Willi • Hipotonía congénita benigna Estadio II • Autismo • Psic es en la audición o visión • Encefalitis • Fenilcetonuri uberosa • Enfermedades
