By anemia falciforme gy r022noccti I Cleopar. R 14, 2016 15 pagcs https://es. wikipedia. org/wiki/Anemia_falciforme http://vsearch. nlm. nih. gov/vivisimo/cgi-bin/query-meta? v %3Aproject=medlineplus-spanish&v%3Asources=medlineplus -spanish-bundle&query=anemia+falciforme Anemia falciforme Videos: https://www. youtube. com/watchÀ/=Tt08p_xCTUg La anemia de células falciformes, drepanocitosis»falcemia» o anemia drepanocítica es una atolo ia ue causa que el glóbulo rojo se defor PACE 1 oris nueva forma provoca ifia rojos, por ello se obs yen I síntomas como dolor también padecen de no ser reemplazados a tiempo. una hoz; y esta ción de los glóbulos eos y causan s glóbulos rojos ocando anemia por Esto ocurre por una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte deoxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un amnoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina;l esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocitose atrofie en la forma antes mencionada.
Genética[editar] La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica ecesiva; así pues Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la otra mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable.
Afecta al 8% de la población afroamericana. Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).
En los Estados Unidos y otros parses en los que el paludismo o es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falclforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica. Una cura para pacientes de anemia falciforme[editarl En un artículo publicado en la revista «Essence» en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre.
Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía es 2 OF alciforme a base de células madre. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron por el trasplante de células madre de un familiar del afectado, utilizando el cordón umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma intravenosa las células madre, al paciente se le declaró sano.
El mayor problema es el costo de conservar esas células madre ara hacer el trasplante. Con respecto al Índice de éxito de la operacion, este se acerca al 90% para niños y decrece en función de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la operación sea exitosa. 3 Introducción La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos. Esto causa la aparición de anemia.
Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos. La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocitico. Los síntomas más comunes cada 1 2 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocitico.
Los síntomas más comunes son dolor y problemas por anemia. La anemia puede hacer que se sienta cansado o débil. Además, es posible que tenga dificu tad para respirar, mareos, dolores de cabeza o frio en manos y pies. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados en Estados IJnidos le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido. Para la anemia falciforme no hay una cura que se consiga con facilidad.
Los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los investigadores están estudiando nuevos tratamientos como trasplantes de sangre y de células adre, terapia génica y nuevos medicamentos. NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre Signos y síntomas tempranos Cuando una persona tiene la enfermedad de células falciformes, la enfermedad está presente desde el nacimiento. Pero la mayor(a de los bebés no tienen ningún problema relacionado con la enfermedad hasta que tienen 5 0 6 meses de edad.
Todos los estados dentro de los Estados Unidos, el Distrito de Columbia y los territorios estadounidenses requieren que a todos los recién nacidos se les haga una prueba para detectar la enfermedad de células falciformes. Cuando un niño tiene esta enfermedad, se les notifica a los padres antes de que el niño tenga síntomas. Algunos niños con enfermedad de células falciformes comenzarán a tener problemas desde temprano en la vida, otros más tarde. Los síntomas tempranos de la enfermed 40F problemas desde temprano en la vida, otros más tarde.
Los sintomas tempranos de la enfermedad de células falciformes pueden incluir: Una hinchazón dolorosa de las manos y los pies llamada dactilitis Cansancio y malestar causado por la anemia Un color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos llamado ictericia. La ictericia ocurre cuando una gran cantidad de glóbulos rojos se hemolizan. Los signos y síntomas de la enfermedad de células falciformes pueden variar de persona a persona y pueden cambiar a través del tiempo. La mayoría de los signos y sintomas se relacionan con las complicaciones de la enfermedad.
Complicaclones mayores de la enfermedad de células falciformes Crisis dolorosa aguda (crisis falciforme o vaso-oclusiva) Los episodios de dolor (crisis) pueden ocurrir sin aviso cuando las células falciformes bloquean el flujo de sangre y disminuye la entrega de oxígeno. Las personas describen el dolor como agudo, ntenso, punzante, o pulsátil. El dolor que se siente en las crisis graves puede ser más fuerte que el dolor luego de una cirugía o que el dolor de parto. El dolor puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y en más de un lugar a la vez. ero a menudo ocurre en: La espalda baja Las piernas Los brazos El abdomen (vientre) El pecho La crisis puede ocurrir a causa de: Enfermedad Cambios en temperatura Estrés Deshidratación (no tomar suficientes líquidos) Estar a grandes altitudes Pero usualmente, la persona no sabe que provoca o causa la crisis. (Vea «Manejo del do s OF Dolor crónico Muchos adolescentes y adultos con enfermedad de células falciformes sufren de dolor crónico. Este dolor ha sido difícil de describir por las personas que lo padecen, pero usualmente es distinto al de una crisis o al dolor que resulta del daño a los organos.
El dolor crónico puede ser severo y hacer la vida difícil. Su causa todavía no se sabe con certeza. (Vea «Manejo de dolor crónico». ) Anemia grave Por lo general, las personas con enfermedad de células falciformes tienen anemia leve a moderada. Sin embargo, algunas veces pueden tener anemia grave. La anemia grave puede ser potencialmente mortal. En un bebé o niño con enfermedad de células falciformes la anemia grave puede ser causada por: Crisis por secuestro esplénico: El bazo es un órgano que se encuentra la parte superior izquierda del vientre.
El bazo sirve como un filtro para remover gérmenes de la sangre, destruye las células de la sangre que ya están viejas, y produce un tipo de célula blanca de la sangre. Esta crisis ocurre cuando los glóbulos rojos se atoran en el bazo, haciéndolo aumentar de tamaño rápidamente. Como los glóbulos rojos se encuentran atrapados en el bazo, hay menos de éstos para circular en la sangre. Esto causa anemia severa. Un bazo agrandado también puede causar dolor en el lado izquierdo del vientre. Por lo general, los padres del niño pueden palpar o sentir el bazo agrandado en el vientre de su hijo. Crisis aplásica.
Esta crisis, usualmente debida a una infección por parvovirus B-19, también se conoce como la quinta enfermedad o «s[ndrome de la mejilla abofeteada». La infección por parvovirus B-19 es m 6 OF la quinta enfermedad o «síndrome de la mejilla abofeteada». La infección por parvovirus 3-19 es muy común, pero en la enfermedad de células falciformes puede provocar que la médula ?sea deje de producir glóbulos rojos nuevos por un tiempo, causando una anemia grave. La crisis por secuestro esplénico y la crisis aplásica ocurren mayormente en bebés y niños con enfermedad de células falciformes.
Las personas adultas con esta enfermedad también pueden tener episodios de anemia grave, pero por lo general, éstos ocurren por otras causas. Sin importar cuál sea la causa, la anemia grave puede llevar a tener síntomas que incluyen: Falta de aliento Sentirse bien cansado Sentirse mareado Tener la piel pálida Es posible que los bebés con anemia grave no se alimenten bien y parezcan lentos o inactivos. Ver «Manejo de la anemia». ) Infecciones El bazo es importante para la protección contra ciertos tipos de gérmenes. Las células falciformes pueden dañar el bazo y debilitar o destruir su función temprano en la vida.
Las personas con enfermedad de células falciformes que tienen el bazo dañado están a riesgo de infecciones bacterianas graves que pueden ser potencialmente mortales. Algunas de estas bacterias incluyen: Neumococo Hemophilus influenza tipo B Meningococo Salmonela Estafilococo Clamidia Mycoplasma pneumoniae Las bacterias pueden causar: Infección en la sangre (sep Infección en los pulmones osteomielitis) (Vea «Cómo prevenir infecciones» y «Manejo de infecciones» i) Síndrome torácico agudo El cambio de forma de los glóbulos rojos a forma de medialuna en los vasos sanguíneos de los pulmones puede privarlos de oxígeno.
Cuando esto ocurre, se dañan algunas areas del tejido de los pulmones y no pueden intercambiar oxígeno adecuadamente. Esto se conoce como síndrome torácico agudo. En el s[ndrome torácico agudo, por lo menos un segmento del pulmón es lesionado. Éste es un problema muy grave y debe ser tratado de inmediato en un hospital. El síndrome toráclco agudo a menudo comienza pocos días espués de que empieza una crisis dolorosa. Una infección de los pulmones puede acompañar al síndrome torácico agudo.
Los síntomas pueden incluir: Dolor de pecho Fiebre Dificultad al respirar Respiración rápida Tos (Vea «Manejo de síndrome toráclco agudo». ) Complicaciones cerebrales Accidente cerebrovascular clínico Un accidente cerebrovascular ocurre cuando el flujo de sangre hacia una parte del cerebro queda bloqueado. Cuando esto ocurre, las células del cerebro pueden dañarse o morir. En la enfermedad de células falciformes, un accidente cerebrovascular clínico significa que la persona demuestra señales exteriores e que algo anda mal. Los síntomas dependen de qué parte del cerebro está afectada.
Los síntomas pueden incluir: Debilidad de un brazo o una pierna en un lado del cuerpo Problemas para hablar, caminar o comprender Pérdida del equilibrio Dolor de cabeza intenso Hasta un 24 por ciento de con hemoglobina SSy 10 hemoglobina SSy 10 por ciento de las personas con hemoglobina SC pueden tener un accidente cerebrovascular clínico antes de los 45 años de edad. En los niños, el accidente cerebrovascular clínico comúnmente ocurre entre los 2 y 9 años de edad, pero el riesgo ha disminuido racias a estrategias de prevención recientes. Vea «Prueba de detección con Ecografía Doppler Transcraneal » y «Transfusiones de glóbulos rojos». ) Cuando las personas con enfermedad de células falciformes muestran síntomas de unaccidente cerebrovascular, sus familias y amigos deben llamar al 9-1-1 inmediatamente. (Vea «Manejo de accidente cerebrovascular clínico». ) Accidente cerebrovascular asintomático y problemas cognitivos Los estudios de imágenes del cerebro y las pruebas del proceso de pensamiento (estudios cognitivos) han demostrado que los niños y los adultos con hemoglobina SSy hemoglobina
SPO talasemia a menudo tienen señales de lesión cerebral asintomática, también llamado accidente cerebrovascular asintomático. Una lesión cerebral asintomática es cuando ocurre un daño al cerebro sin que haya señales exteriores de un accidente cerebrovascular. Esta leslón es común. La leslón cerebral asintomática puede llevar a problemas de aprendizaje o en la toma de decisiones así como para mantener un trabajo. (Vea «Accidente cerebrovascular asintomático y problemas cognitivos». ) Problemas de los ojos La enfermedad de células falciformes puede lesionar los vasos sangu(neos en el ojo.
El lugar más común donde ocurre el daño es la retina, donde los vasos sanguíneos pueden crecer demasiado, ser bloqueados, o sangrar. La retina es la donde los vasos sanguíneos pueden crecer demasiado, ser bloqueados, o sangrar. La retina es la capa de tejido sensible a la luz que cubre el interior del ojo y envía mensajes visuales al cerebro a través del nervo óptico. Puede haber desprendimiento de la retina. Cuando la retina se desprende, es levantada o halada de su posición normal. Estos problemas pueden causar impedimento o pérdida visual. (Vea «Exámenes de los ojos». )
Enfermedades del corazón Las personas con enfermedad de células falciformes pueden tener problemas con los vasos sanguíneos del corazón y la función del corazón. El corazón se puede agrandar. Las personas también desarrollar hipertensión pulmonar. Las personas con enfermedad de células falciformes que han recibido transfusiones de sangre frecuentes también pueden tener daño al corazón por sobrecarga de hierro. (Vea «Manejo de transfusiones»). Hipertensión pulmonar En los adolescentes y adultos, el daño a los vasos sanguíneos en los pulmones puede hacer que al corazón le sea difícil bombear angre a través de ellos.
Esto hace que aumente la presión en los vasos sanguíneos de los pulmones. La presión elevada en estos vasos sanguíneos de llama hipertensión pulmonar. Los síntomas pueden incluir dificultad para respirar y cansancio. Cuando la afección es severa, ha sido asociada con un riesgo mayor de muerte. (Vea «Detección de la hipertensión pulmonar. ) Problemas de los riñones Los riñones son sensibles a los efectos que causan las células falciformes. La enfermedad de células falciformes hace que los riñones tengan problemas produciendo la orina tan concentrada como debería
