By Son desorganizaciones en el contenido cromosómico normal de una célula, y son una causa importante de condiciones genéticas en seres humanos, tales como Síndrome de Down. Algunas anormalidades del cromosoma no causan enfermedad en portadores, tales como des lazamientos o inversiones cromosómicas, aunq de la natalidad a un Los números Anorm cromosoma, aneuplo desordenes genético casión más alta OF4 n cromosoma. p de c e conjuntos del s o dar lugar a La ganancia o pérdida de la DNA de los cromosomas puede llevar a una variedad de desordenes genéticos.
Los ejemplos Humanos incluyen: La charla del CRI du, que es causada por la cancelación de la pieza de la arma corta del cromosoma. Grito de la charla» del CRI du del caracterizado por la retardación de incremento severa y severo a la retardación mental profunda. Síndrome de Down, es causado generalmente por una copia extra del cromosoma (trisomía 21). Las Características incluyen el tono muscular disminuido, una estructura más rechoncha, cráneo asimétrico, los aros y suave de inclinación para moderar la retardación mental.
Síndrome de Edwards, que es la trisomía segundo-más- común; Síndrome de Down es el más comuna Es una trisomía el cromosoma 18. Los Síntomas incluyen la retardación mental y del motor y las anomalías congénitas numerosas que causan problemas de salud serios. El Noventa por ciento muere en infancia; sin embargo, los que viven pasado su primer cumpleaños son generalmente muy sanos después de eso. Tienen dedos apretados una característica de las manos y del traslapo.
Etiqueta De Plástico extra, duplicación 15, 15 tetrasomy parciales de Inv. Síndrome de Jacobsen, también llamado el desorden de la cancelación de la terminal 1 Iq. Esto es un desorden muy raro. Ésos afectados tienen inteligencia normal o retardación mental uave, con conocimientos lingüísticos expresivos pobres. La Mayoría tienen un desorden de la extracción de aire llamado síndrome de Par(s-Ajuar de novia. El síndrome de Klinefelter (XXY).
Los Hombres con el síndrome de Klinefelter son generalmente estéril, y tienden a tener armas y patas más largas y a ser más altos que sus pares. Los Muchachos con el síndrome son a menudo tímidos y reservados, y tienen una incidencia más alta del retraso y de la dislexia del discurso. Durante pubertad, sin el tratamiento de la testosterona, alguna de ellos pueden desarrollar gynecomastia. 3 generalmente más altos que sus hermanos. Como muchachos y XXX de XXV las muchachas, son algo más probable tener dificultades de aprendizaje.
Síndrome triple (XXX). Las muchachas XXX tienden a ser altas y finas. Tienen una incidencia más alta de la dislexia. Pequeño cromosoma supernumerario de la etiqueta de plástico. Esto significa que hay un cromosoma extra, anormal. Las Caracter[sticas dependen del origen del material genético extra. síndrome del Gato-Aro y el síndrome Isodicentric del cromosoma 1 5 (o Idicl 5) son ambos causados por un cromosoma supernumerario de la etiqueta de plástico, al igual que el síndrome de Pallister-Killian.
